Diagnosi e criteri diagnostici DSA

Che cosa significa “diagnosi” nei disturbi del neurosviluppo?

Quando si parla di Disturbi del Neurosviluppo – come i DSA – il termine “diagnosi” non va inteso nello stesso modo in cui viene utilizzato in medicina generale o in psichiatria.
Rutter (2011) e Ruggerini et al. (2018) chiariscono tre differenze concettuali fondamentali:

  • Malattia: ha una causa nota, un decorso prevedibile e una terapia specifica (tipica della medicina).
  • Disturbo mentale: non ha una causa neurobiologica chiara ed è definito come un’alterazione funzionale (ambito psichiatrico).
  • Disturbo del neurosviluppo: riguarda particolarità del funzionamento neurobiologico, parte della neurodiversità. Il termine “disturbo” resta per convenzione scientifica e amministrativa, ma non indica una malattia né una degenerazione.

Nei disturbi del neurosviluppo la diagnosi è una descrizione delle caratteristiche della persona, volta a individuare:

  • punti di forza
  • punti di debolezza
  • aree di apprendimento che richiedono supporto

Non si parla quindi di “sintomi”, ma di caratteristiche del funzionamento.

Il metodo diagnostico mantiene comunque i passaggi della valutazione psichiatrica (colloquio, strumenti psicometrici, osservazione), ma il risultato finale serve soprattutto:

  • agli specialisti per definire il percorso di trattamento,
  • a genitori, insegnanti e figure educative per sostenere lo sviluppo del bambino, evitando incoerenze o applicazioni non corrette delle indicazioni.

Diagnosi nosografica e diagnosi funzionale

Diagnosi nosografica (o clinica)

È il processo che permette di arrivare all’“etichetta diagnostica” secondo i sistemi internazionali:

  • DSM-5
  • ICD-10/11

Secondo PARCC (2011) si tratta di una classificazione diagnostica basata sulla verifica dei criteri necessari.

Il percorso comprende due fasi:

Criteri di inclusione

  1. valutazione del livello cognitivo
  2. prove di lettura, scrittura e calcolo
    → serve a verificare la presenza delle caratteristiche tipiche del disturbo.

Criteri di esclusione

  1. problemi sensoriali, neurologici, motori
  2. patologie cognitive
  3. gravi psicopatologie
  4. istruzione inadeguata
  5. svantaggio socio-culturale
    → serve ad assicurarsi che le difficoltà non siano spiegate da altre condizioni.

Diagnosi funzionale

Completa la diagnosi clinica e descrive il profilo di funzionamento della persona.
Include l’analisi di:

  • linguaggio
  • abilità percettive e visuospaziali
  • coordinazione e abilità grafo-motorie
  • attenzione e memoria
  • funzioni esecutive
  • aspetti emotivi
  • contesto ambientale e scolastico
  • eventuali comorbidità (ADHD, disturbi del comportamento, disturbi emotivi, altri DSA)

L’obiettivo è costruire un ritratto completo del bambino, basato su informazioni provenienti da:
bambino – famiglia – scuola – valutazione clinica.

Chi può effettuare una diagnosi valida?

La valutazione diagnostica deve essere condotta da una equipe multiprofessionale, composta da:

  • Neuropsichiatra infantile (NPI): responsabile dell’inquadramento clinico generale;
  • Psicologo: esegue i test cognitivi, di attenzione e le prove di apprendimento;
  • Logopedista: valuta lettura, scrittura e linguaggio;
  • Altri professionisti, se necessari (es. terapista della neuropsicomotricità).

La diagnosi è valida se rilasciata da:

  • ASL territoriali;
  • centri privati convenzionati o accreditati dalla Regione;
  • equipe autorizzate secondo le normative regionali.

Criteri diagnostici specifici per DSA?

La diagnosi di DSA si basa su tre principi fondamentali:

Discrepanza tra abilità specifiche e intelligenza

Le difficoltà di lettura, scrittura o calcolo sono significative e persistenti, ma l’intelligenza generale è nella norma.

Valutazione del funzionamento cognitivo

È indispensabile valutare il Quoziente Intellettivo attraverso test standardizzati:

  • Test monocomponenziali: Raven, Leiter (senza mediazione linguistica)
  • Test multicomponenziali: Scale Wechsler (preferibili per DSA)

Le Scale Wechsler sono consigliate dal PARCC perché permettono di analizzare:

  • abilità verbali
  • abilità non verbali
  • memoria di lavoro
  • velocità di elaborazione
  • stili cognitivi e strategie di apprendimento

Esclusione di altre cause

Prima di confermare un DSA, è necessario verificare l’assenza di:

  • deficit intellettivo
  • gravi disturbi emotivi
  • disturbi sensoriali o neurologici
  • istruzione inadeguata
  • deprivazione socio-culturale significativa

Età e criteri per la diagnosi dei DSA

La diagnosi di DSA può essere formulata solo al termine di specifiche tappe scolastiche, quando l’apprendimento delle abilità coinvolte può considerarsi consolidato. Le età di riferimento, in linea con le linee guida nazionali, sono le seguenti:

Dislessia (disturbo della lettura)

 Diagnosi possibile dopo la fine della seconda classe primaria.
La valutazione richiede che il bambino abbia completato il ciclo iniziale di apprendimento del codice alfabetico.

Disortografia (produzione scritta – errori ortografici)

Diagnosi possibile dopo la fine della seconda classe primaria.
Si valuta la persistenza di errori significativi non attribuibili a lacune di insegnamento.

Disgrafia (aspetti grafomotori della scrittura)

Diagnosi possibile dopo la fine della seconda classe primaria.
La grafia deve essersi stabilizzata in termini di coordinazione motoria e automatizzazione.

Discalculia (calcolo e processamento numerico)

 Diagnosi possibile dopo la fine della terza classe primaria.
Il percorso matematico richiede più tempo per consolidarsi, motivo per cui la diagnosi avviene più tardi rispetto agli altri DSA.

Fattori di rischio per lo sviluppo di DSA?

La Consensus Conference (CC-ISS, 2010) definisce fattore di rischio una condizione che aumenta la probabilità di sviluppare un disturbo, anche se non ne rappresenta la causa diretta.

I principali fattori di rischio con maggiore evidenza scientifica sono:

  • due o più anestesie generali prima dei 4 anni
  • disturbo del linguaggio significativo e persistente
  • sesso maschile
  • storia genitoriale di alcolismo o disturbo da uso di sostanze
  • familiarità per dislessia (alto rischio)
  • esposizione prenatale alla cocaina

La loro presenza richiede un monitoraggio precoce, soprattutto in età prescolare.

Segnali precoci di rischio (0–6 anni)

  • difficoltà nel riconoscere lettere e fonemi
  • difficoltà a scrivere il proprio nome
  • problemi nella suddivisione in sillabe
  • scarsa consapevolezza fonologica
  • difficoltà nel riconoscere rime
  • scarsa memoria verbale breve

Segnali nella scuola primaria

  • lettura lenta, imprecisa, esitante
  • rifiuto di leggere ad alta voce
  • errori di ortografia incoerenti
  • difficoltà di decodifica
  • calcolo lento, difficoltà nel valore quantitativo
  • scarsa memorizzazione dei fatti aritmetici

Il DSM-5 indica come segnali trasversali a tutte le età:
evitamento delle attività scolastiche impegnative
riluttanza verso lettura, scrittura e calcolo

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